La maladie de Charcot fait partie des maladies les plus graves au monde. Elle atteint la majorité des personnes, notamment celles qui sont dans la tranche d’âge de 40 à 60 ans. Il est donc important de maitriser les causes et les symptômes de même que les traitements efficaces pour venir à bout de cette maladie. 

Les causes liées à la maladie de Charcot

La maladie de Charcot,  encore appelée Sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Lou Gehrig, est une maladie neurologique qui s’attaque aux cellules nerveuses ou aux neurones responsables du contrôle des muscles volontaires d’un homme. C’est un mal qui évolue le plus rapidement possible et qui dans la plupart des cas est mortel.

Elle est caractérisée par la mort des neurones moteurs (les cellules nerveuses qui sont dans le cerveau, la moelle épinière et le tronc cérébral). Ces neurones moteurs servent généralement d’unités de contrôle et de moyen de communication entre les muscles volontaires du corps et le système nerveux.

Il existe plusieurs causes qui sont à l’origine de la maladie de Charcot, notamment les causes génétiques et les causes environnementales ainsi que les causes ayant rapport au style de vie.

Pour les causes génétiques, nous identifions deux formes. Il s’agit bien sûr des formes sporadiques et des formes héréditaires. Dans leur manifestation, elles sont identiques.

  • Les causes génétiques (forme héréditaire)

La maladie de la Charcot se manifeste le plus souvent dans la famille, chez 10 % environ des personnes qui en sont atteintes. C’est la Sclérose Latérale Amyotrophique familiale (SLA familiale ou FALS). Déjà donc dans la famille si une personne est atteinte, les membres restants risquent plus dans l’héritage de la maladie. Dans ce cas, la maladie de Charcot est causée par une anomalie dans un gène ou facteur héréditaire ; qu’on appelle la mutation. Ceci étant, la probabilité pour un enfant qui est issu d’un parent affecté, pour être porteur de la mutation, est très forte puisque le porteur principal (le parent affecté) aurait déjà la maladie. L’atteinte de la maladie de Charcot se remarque le plus souvent dans la cinquantaine voire soixantaine. Mais elle peut aussi débuter après 80 ans et avant 30 ans chez certaines personnes.

Parmi les causes les plus fréquentes figurent : les mutations dans le SOD1 ou superoxyde dismutase 1 ; la protéine TAR ou TARDBP ; FUS et le chromosome 9 orf 72.

Les mutations liées au gène superoxyde dismutase 1 sont à la base de l’atteinte de la maladie de Charcot par les familles (environ 20 %).

Quant aux mutations dans C9ORF72, le pourcentage est de 50 % ; celles dans le TARDBP sont de 6 % et 3 % pour les mutations liées au gène FUS. Ces différentes mutations et le taux de leur pourcentage sont responsables de la maladie de Charcot dans les familles. Elles sont héritées de façon dominante et sont ponctuelles.

Les mutations dans FUS, dans le SOD1 et dans le gène C9ORF72 ont uniquement un changement du code héréditaire de la paire de bases qui engendre un autre changement de l’acide aminé dans la protéine formée par le biais du code génétique. Il y a également un autre type de mutation appelé expansion répétée qui se caractérise par une série de répétition du code de lettre courte, contenue par l’outil génétique, comme la répétition du code GGGGCC qui se remarque au début du gène C9ORF72.

À cet effet, lorsque la fréquence de la répétition augmente, la Sclérose latérale amyotrophique (SLA) prend aussi place à son tour et cause d’autres maladies liées aux maladies neurodégénératives qui sont liées à la maladie de Charcot. Avec l’évolution des choses, d’autres gènes de la maladie de Charcot ont été identifiés tels que TBK1, OPTN, TUBA4A, PFN1, SPG11, VCP SETX, ANG, VAPB, CHMP2B, ubiquiline 2, Alsin Ces mutations suscitées sont variables et constituent les différentes causes héréditaires de la Sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou la maladie de Charcot.                                                                                   

Plusieurs recherches et tests ont permis de découvrir d’autres gènes à risque comme UNC13A, NEK1, C21orf2, ATXN2 et SQSTM1. Nous sommes dans la forme sporadique des causes génétiques de la Sclérose latérale amyotrophique (SLA) qui est identique à la forme héréditaire des causes génétiques, mais qui est aussi complexe. Ici, il est possible d’hériter la prédestination.

  • Les causes environnementales et relatives au mode vie

Les facteurs environnementaux peuvent être à la base du développement de la maladie de Charcot. Entre autres facteurs environnementaux et relatifs au mode de vie qui peuvent déclencher le mal, on peut citer les activités physiques brutales comme les sports de combats ou de haut niveau ; les traumatismes chroniques ou fréquents, causés peut-être par les accidents de circulation ; l’utilisation de certains produits chimiques ou agricoles ; l’exposition aux métaux pesants ; les changements climatiques ; la consommation des plantes toxiques ou le cycas ; la pollution ou l’insalubrité ; le rayonnement ultraviolet ; les bruits ; les modifications de l’écosystème.

Parmi les facteurs environnementaux et relatifs au mode de vie il y a les dangers liés au lieu travail ; le tabagisme et l’intoxication alimentaire avec un acide aminé ; l’entérovirus et la polymérisation hachée des neurofilaments ; la déréglementation cellulaire de la gestion stress oxydatif ; la déréglementation des mécanismes d’apoptose… De même, l’âge peut être aussi un facteur à risque de la maladie.

La maladie de Charcot ou la Sclérose latérale amyotrophique (SLA) : ses symptômes

La maladie de Charcot ou la Sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie dangereuse. Cette maladie se présente sous plusieurs formes. La première forme est dite bulbaire. Elle se manifeste dans les zones cérébrales et intervient généralement dans la déglutition, la motricité de la langue et dans la phonation. Ici, les premiers symptômes sont les difficultés dans l’articulation ou la prononciation de mots ou le changement de voix. La deuxième est nommée spinale.

Elle est caractérisée par la sensation d’une faiblesse des parties du corps et des secousses ou contractions des muscles involontairement. Il n’est nullement pas facile de ce fait pour distinguer les différents symptômes de ces deux formes, car elles sont identiques dans leur évolution. Les symptômes sont donc similaires et identiques et prennent en compte plusieurs troubles. Lesquels troubles sont :

  • les sensations de rigidité ou d’affectation ;
  • les crampes ;
  • les difficultés qu’éprouvent les personnes atteintes avant de parler, de manger, de sourire et d’avaler ;
  • la fonte musculaire, le manque de précision dans les gestes ;
  • les difficultés de coordination des mouvements, des contractures douloureuses ;
  • les troubles du sommeil et de la circulation sanguine à cause de l’immobilité ;
  • la fatigue matinale et générale, les troubles de l’équilibre ;
  • l’hyper salivation ou la sécheresse de la bouche ;
  • la constipation, l’amaigrissement ;
  • changement de voix : rauque, nasillarde ou faible.

Par ailleurs, lorsqu’une personne est atteinte de la maladie de Charcot ou la Sclérose latérale amyotrophique (SLA), elle présente aussi les signes suivants :

  • la faiblesse musculaire caractérisée par l’incapacité de la personne à bouger les membres du corps ;
  • l’incapacité de la personne à respirer normalement à cause des muscles de la paroi thoracique et du diaphragme qui perdent leur motricité ; ou bien une insuffisance respiratoire ;

En outre, il existe des symptômes qui impliquent les neurones moteurs à savoir : les muscles qui sont tendus et rigides et les réflexes qui deviennent exagérés.

La maladie de Charcot et ses conséquences

Les personnes atteintes par la maladie de Charcot ou la Sclérose latérale amyotrophique (SLA), vivent au dépend des autres. La paralysie inéluctable et progressive des muscles est la conséquence directe de la dégénérescence des neurones moteurs. La maladie de Charcot détruit progressivement les neurones moteurs.

Avec l’évolution de la maladie, les muscles du patient s’affaiblissent et ce dernier éprouve des difficultés avant de manger, à parler, à écrire, à saisir des objets, à déglutir à cause bien sûr de l’atrophie musculaire ou de l’amyotrophie et bien d’autres difficultés dans la vie quotidienne et active de ce dernier. 

Après la paralysie des muscles de la personne touchée par la maladie de Charcot, on assiste à la paralysie inévitable et totale des membres. On constate chez ce dernier, des infections respiratoires dangereuses qui sont causées par les troubles de la déglutination. Les capacités intellectuelles des personnes atteintes sont conservées, dans la majorité des cas. Les cinq sens de l’Homme, à savoir : la vision, l’ouïe, le toucher, le goût et l’odorat ne sont pas affectés par la Sclérose latérale amyotrophique (SLA).

Mais, la démence fronto-temporale, comme des syndromes neurologiques sévères peuvent être constatés dans certains cas. Mieux, les parties du cerveau peuvent être également endommagées. Il y aura également les problèmes liés au nez, les troubles de l’élocution.

Par ailleurs, les malades sont dépendants vis-à-vis des proches, ceci à cause du handicap que la Sclérose latérale amyotrophique (SLA) aurait créé. La maladie de Charcot est donc handicapante et le quotidien des patients est bouleversé. L’affaiblissement des muscles peut causer des chutes, des crampes. La maladie de Charcot est une maladie qui évolue vers la dégradation terrible et impitoyable qui peut conduire après trois ans à la mort. On recense jusqu’à 50 % de cas de décès dans le monde. La communication devient très difficile pour la personne atteinte et la présence des troubles de la déglutition donne la dénutrition et l’atteinte des muscles respiratoires donne des infections.

Comment diagnostiquer la maladie de Charcot ?

La maladie de Charcot n’a pour le moment aucun test spécifique doué pour faire son diagnostic. Les médecins sont donc confrontés à des difficultés pour diagnostiquer le patient atteint de la maladie de Charcot.

Mais, étant donné que les premiers symptômes de la maladie sont généralement discrets, comme les crampes, la modification de la voix ou la faiblesse de la main, les médecins ont le seul choix de faire recours au test d’électromyographie (EMG). Ce test est un examen technique qui permet de détecter à l’aide de petites aiguilles appelées électrodes, l’activité électrique dans les muscles de la personne. Si à l’issue de ce test, le résultat fait état d’un bon fonctionnement des muscles et d’un affaiblissement des motoneurones ou les nerfs, qui commandent les muscles le médecin peut alors déduire qu’il y a la maladie de Charcot ou la SLA.

Outre ce test, il existe un autre test qui mesure la VCN (vitesse de conduction nerveuse). Après ce test, on peut conclure par exemple à base des anomalies détectées que le patient a une forme de myopathie ou de neuropathie périphérique, au lieu de la maladie de Charcot. Le médecin peut également procéder au scannage ou à l’IRM, imagerie par résonance magnétique. Ces deux moyens interviennent dans la vérification de l’état du cerveau de la personne par le biais des ondes radio et d’un champ magnétique, en prenant des images bien détaillées sur la moelle épinière et le cerveau.

En se fiant aux résultats de ces différents tests ainsi qu’aux symptômes que présente la personne, le médecin peut exiger les analyses routinières et les tests sur les échantillons d’urine et de sang pour l’éradication des risques à contracter d’autres maladies. C’est comme en cas de soupçon d’une myopathie en lieu et place de la maladie de Charcot, le médecin peut effectuer une biopsie musculaire

Les méthodes de traitement de la maladie de Charcot

À vrai dire, la maladie de Charcot ou la SLA n’a point de traitement pour servir de calmant ou pour guérir les personnes atteintes. Nonobstant, il existe quand même un médicament spécialement prescrit lorsque la maladie est suspectée. Il s’agit du Riluzole. Ce médicament a pour objectif, la réduction des dommages créés aux neurones moteurs, tout en permettant de diminuer la libération de glutamate. Il assure principalement le prolongement de la survie pour les personnes ayant de difficultés à avaler et le prolongement du temps de la respiration des patients.

Le Riluzole est un médicament efficace pour les personnes qui souffrent de la maladie de Charcot. Mais, il ne change pas les dommages créés aux neurones moteurs avant sa prise. Les patients utilisant ce médicament méritent une surveillance pour prévenir les dommages au foie et les effets secondaires qui peuvent subvenir dans la prise du Riluzole.

Par ailleurs, il existe également d’autres moyens plus ou moins efficaces pour le traitement de la maladie de Charcot, tout en soulageant, en accompagnant et en maintenant la souplesse des muscles des malades et en conservant leur force et leur capacité à communiquer longuement. On peut énumérer de façon pêle-mêle :

  • l’utilisation des antibiotiques pour les soins palliatifs et les infections respiratoires ;
  • pour la constipation, l’utilisation des médicaments laxatifs tels que lactulose ou le sorbitol et la réalisation des massages abdominaux ;
  • pour les rires et pleures incontrôlables, l’utilisation de l’antidépresseur et l’amitriptyline ;
  • pour l’lypersalivation et l’hygiène buccale, l’utilisation de l’amitriptyline, l’atropine, lipratropium bromure en spray ou la clomipramine ou un aspirateur de sécrétions ou prendre des soins dentaires ;
  • pour la dépression, l’utilisation des antidépresseurs comme l’amitriptyline ;
  • l’accompagnement psychologique ou physique (le recours à un ergothérapeute) ;
  • le recours à un orthophoniste pour la rééducation du langage et de la déglutition ;
  • le recours à un diététicien pour la mise en place d’un régime alimentaire adapté aux désirs nutritionnels des malades ;
  • les séances de kinésithérapie ;
  • la réalisation des exercices doux avec des techniques de relaxation, comme la respiration, les massages, les étirements et la concentration…)
  • l’utilisation en cas de difficultés dans la marche, d’un déambulateur, des orthèses ou un fauteuil roulant

Que retenir ?

En bref, après la maladie de Parkinson et d’Alzheimer, la maladie de Charcot est la troisième maladie neurologique. Elle est caractérisée par la paralysie progressive des muscles des jambes et des bras, de la parole et de la déglutition. La maladie de Charcot débute par une faiblesse musculaire. En l’occurrence, elle atteint en premier lieu les muscles de la bouche, de la langue et puis touche ceux de la respiration.

Mais avant d’atteindre les muscles de la respiration, elle affecte les muscles du corps soit des jambes ou des mains. Elle reste et demeure handicapante et bouleversant le quotidien des personnes atteintes. Il va falloir donc faire attention et prendre soin de soi-même pour éviter cette maladie. Aux personnes déjà atteintes, il va leur falloir la prise en compte des différentes méthodes de traitement de la maladie afin d’éviter les conséquences néfastes que cette maladie engendrerait.

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